سرطان الجلد ولون الجلد والشعر

وجد باحثون يعملون على التبدلات الجينية أن تصبغات العيون والشعر والجلد البشري ذات علاقة مع هذه التبدلات ومع الاستعداد للإصابة بسرطان الجلد ، ففي دراسة نشرت في Nature Genetics   بينت وجود علاقة واضحة بين التبدلات الجينية المتعلقة بالتصبغ مع الورم الميلانومي الجلدي cutaneous melanoma (CM) أو مع سرطان الخلية القاعديةbasal cell carcinoma (BCC) .

قام بعض الباحثون بتقييم 11 تسلسل متغير للجينات المترافقة مع نمش بالجلد أو حروق ، و شعر أشقر أو بني وعيون بنية أو خضراء أو زرقاء .

تم تقييم التبدلات لهؤلاء الذين لديهم خطر الإصابة ب CM or BCC من Iceland ( 810 مريض مصاب ب CM ، و 36,723 أصحاء غير مصابين ب CM ) ( 1649 مريض مصاب BCC ، و 33,824 أصحاء غير مصابين BCC ) ومن Sweden ( 1033 مريض مصاب ب CM  ، و 2650 أصحاء غير مصابين ب CM ) وفي Spain ( 278 مريض مصاب ب CM ، و 1297 أصحاء ).

وجدت هذه الدراسة أن التبدلات في الجينات التي تشفر بروتين الإشارة agouti ASIP, chromosome 20) )
والتيروزيناز البشري  (TYR, chromosome 11)و بروتين 1 المتعلق بالتيروزيناز
   (TYRP1, chromosome 9)  ، تتعلق بشكل واضح مع CM  .

أيضا وجدت علاقة واضحة بين تبدلات ASIP or TYR و الاستعداد للإصابة بمرض BCC .

سجلت لنفس المجموعة ( ضمن تقارير سابقة ) أدوار لتبدلات جينية متعددة :
  TPCN2 (2-pore segment channel 2, a calcium channel protein; chromosome 11)
المترافقة مع الشعر البني أو الاشقر .
 بينما ASIP ترافق مع الحساسية الجلدية والنمش والشعر الأحمر .
 و TYRP1 ترافقت مع العيون البنية أو الزرقاء مقابل الخضراء وبشكل أضعف مع الشعر البني مقابل الاشقر لدى سكان الهولنديين  والايسلنديين .
وأشير أيضا إلى ان TPCN2 هي ثالث جينة ناقلة لشاردة الكالسسيوم ترافقت مع حدوث التصبغ.

وفي دراسات اخرى ، على مرضى مصابين بالميلانوم مقابل شواهد أصحاء ، وجد على الصبغي 20 موقع جديد لخطر الاصابة بالميلانوم ، يدعى The single nucleotide polymorphisms (SNPs)   مع عامل ارتباط قوي يقدر (P = 2.56 × 10−7) ، ويفصله 1.5 Mb عن الارتباط الرابع القوي (P = 2.56 × 10−7) على الصبغي 20  .

وفي دراسة أخرى تتضمنت 2019 مريض مصاب بالميلانوم و 2105 شواهد أصحاء ، حددت عدة SNPs في نفس المنطقة والتي ترافقت بشكل قوي مع الملانوم   (combined P < 1 × 10−15)   و ايضا تتوضع على الصبغي 20 ، ولوحظ أن ASIP يتوضع على الصيغي 20 ، لكنه لم يترافق مع خطر الاصابة بالميلانوم .

بالتالي يقترح ان تبدل الخطر للاصابة بالميلانوم يتوضع  في اكثر من منطقة انتهائية telomeric ( على الصيغي 20 ) والتي تتضمن عدة مواقع مرشحة أخرى .

تقترح الدراسات السابقة وجود علاقة معقدة بين جينات قناة الكالسيوم و التصبغ و جينات التصبغ و سرطان الجلد ،  وتشير إلى وجود موقع مرشح اضافي للاستعداد للميلانوم   .
Nat Genet. Published online May 18, 2008.