الطفرات:

عند البشر أنواع مختلفة من التنوع الجيني، تتظاهر في اختلاف الصفات الظاهرية كالطول ولون العيون والبشرة. كما تتظاهر في طيف واسع من الحالات المرضية مثل التَلَيُّفٌ الكيسِيّ cystic fibrosis والنمط الأول من الوُرام اللِيفِيّ العَصَبِي  neurofibromatosis .
إن كل الاختلافات الجينية تنشأ نتيجة عملية تدعى الطفرة mutation ، وهي بالتعريف تبدل في مُتَوالِيَة الـDNA . قد تحصل الطفرات في الخلايا الجنسية أو الجسمية. إن الطفرات في الخلايا الجسمية قد تؤدي إلى السرطان لذا هي مهمة أيضاً. لكننا سنتكلم عن الطفرات في الخلايا الجنسية فقط.
نتيجة للطفرة فإن الجين قد يختلف بتسلسله بين الأفراد، وهذا الاختلاف بالتسلسل يدعى بالأَلائِل allels . وموقع الجين على الصبغي يدعى بالموضع locus . عندما يمتلك شخص ما الأليل نفسه في موضع جين البيتاغلوبين على الصبغي 11 مثلاً فإن الحالة تدعى بالزيجوتٌ مُتَمَاثِلَةُ الأَلائِل  homozygote ، وفي حال اختلفت الأَلائِل بتسلسل الـDNA تدعى بالزَيْجوتٌ مُتَغَايِرَةُ الأَلائِلِ heterozygote . تدعى الأَلائِل الموجودة على موضع جين بالنَّمَط الجينِيّ Genotype .  وفي حال كان لدى موضع ما اثنان من الأَلائِل أو أكثر بتواتر أكثر من 1% بين السكان صار يدعى هذا الموضع بالمُتَعَدِّد الأَشْكال polymorphic .

أنماط الأمراض الوراثية
التخلق المتوالي

 

 

 

------------------------

مقدمة

بنية الـDNA
التفاف الـDNA
تضاعف الـDNA
الانتقال من الجينات إلى البروتينات
انتساخ الـRNA
الترجمة وتنظيم التعبير الجيني
تضفير الجين
الترميز الوراثي والترجمة