التصنيف: الأمراض الوراثية

هناك أدوية متنوعة فعالة في إنقاص فرط سكر الدم عند المرضى المصابين بالنمط 2 من الداء. ورغم أن آليات تأثير هذه الأدوية مختلفة فإن معظمها يعتمد على تأمين الأنسولين داخلي المنشأ وهي لذلك ليس لها أي تأثير خافض لسكر الدم عند المرضى المصابين بالنمط 1 من الداء السكري. كانت مجموعة السلفونيل يوريا والبيغوانيد أساس المعالجة […]

قبل ولادة نظرية التطور كان ينظر إلى الشيخوخة كما ينظر إلى الآلة التي تبلى وتتآكل أجزاؤها مع مرور الزمن، أما بعدها فقد بدأ العلماء يتساءلون عن السبب الذي حدا بالتطور لإنتاج كائناتٍ حيةٍ على درجةٍ عاليةٍ من التعقيد والقدرة على التكيف، وناجحةٍ إلى حد بعيد في البقاء من الولادة إلى الكهولة، لكنها تسقط بعدئذٍ في هاوية التفسخ والموت؛ فشرعوا يبحثون عن الإجابات المحتملة وقادهم بحثهم إلى نظريات عدة.

لمحة عن الكرية الحمراء : الكرية الحمراء هي عبارة عن خلية لا تحتوي على نواة ، قرصية الشكل ، تتألف من مادة أساسية هي الخضاب الدموي ( الهيموغلوبين ) ، يتراوح عمرها ما بين 100 – 120 يوم ،ويتم التخلص منها عند موتها في الكبد والطحال . تتكون الكرية الحمراء ببنيتها من : 60 % […]

تتكون جزيئة الـDNA بشكل أساسي من 3 مركبات: سكر خماسي pentose وهو سكر الريبوز المَنْزُوع الأوكسِجين، ومجموعة الفسفات، وأربعة أنواع مختلفة من الأسس الآزوتية -والتي تدعى أسساً لأنها تستطيع الارتباط بأيون الهيدروجين في المحاليل الحمضية-. يتألف إثنان من هذه الأسس من حلقة مفردة من الكربون والآزوت وهما السِيتُوزين cytosine والثيمين thymine تدعى البيريميدينات pyrimidines . […]

إن التبدلات في جينات الإنسان والمزج بين هذه التغيرات قد يؤدي إلى اضطرابات جينية. يمكن تصنيف هذه الاضطرابات في عدة مجموعات رئيسية: الاضطرابات الصبغية: في هذه الاضطرابات يكون كامل الصبغي أو أجزاء كبيرة منه مفقوداً أو متضاعفاً أو متبدلاً. تشاهد هذه الاضطرابات في أمراض مثل متلازمة داون (تضاعف الصبغي 21) ومتلازمة تيرنر (فقدان الصبغي X […]

epigenesis تطور المتعضيات عديدة الخلايا مئات الأنماط الظاهرية الخلوية دون تغير في مُتَوالِيَة الجينوم لأغلبها. ويمكنها ذلك عن طريق تطبيق نموذج انتقائي للتعبير الجيني، وهذا ينجم عن التفاعل بين المعلومات المرمزة على الجينوم والعوامل الخارجية. لكن نتيجة هذه التفاعلات تكون مستقرة لفترات طويلة وبدون تغيير في مُتَوالِيَة الـDNA الأساسي. تدعى هذه بالآليات المتعلقة بالتَّخَلُّقِ المُتَوالِي […]

تظهر النشرات الـDNA عادة كجزيء حلزوني طويل بخط مستقيم ولكن الـDNA في الخلايا يوجد عادة بشكل مضغوط بحيث يتسع طوله المقارب للمترين في نواة خلية صغيرة، ويعلل هذا بكونه ملتفاً على بعضه على عدة مستويات. فأولاً يلتف الـDNA على بروتينات كروية تدعى الهيستونات histones مشكلاً الجُسَيمٌ النَوَوِيّ nucleosome . حيث يلتف حوالي 140-150 نُوكْلِيُوتيد حول […]

عندما تنقسم الخلايا فإنها تشكل نسخاً متطابقة من نفسها، لذا يتم صنع نسختين من الـDNA وتنتقل كل نسخة إلى خلية جديدة. تبدأ عملية نسخ الـDNA أولاً بفك الروابط الهيدروجينية الضعيفة بين الأسس، مما ينتج سلسلة مفردة مع أساس آزوتي واحد غير مرتبط. إن مفتاح هذا الانتساخ هو ارتباط الأدنين مع الثيمين، والسيتوزين مع الغوانين والذي […]

Ruslan Alali info@med-syria.com في حين أن الـDNA يتشكل وينتسخ في نواة الخلية فإن البروتينات تصطنع في الهيولى. لذا يجب أن تنتقل المعلومات المحتواة في الـDNA إلى الهيولى. يتم ذلك باستخدام مركب وسيط يدعى رنا (الحَمْضُ النَّوَوِيِّ الرِّيبِي) RNA (ribonucleic acid) . وهو مركب له العديد من الوظائف والأشكال أهمها الـRNA المرسال mRNA . تتضمن عملية […]

إن الانتساخ هو العملية التي يتشكل من خلالها مُتَوالِيَة الـRNA من مرصاف الـDNA . والمركب الناتج عن هذه العملية هو الـRNA المرسال. في بدء عملية انتساخ الـRNA يرتبط أحد بوليميرازات الـRNA وهو RNA polymerase II إلى موقع المِعْزاز promoter . والمعزاز مُتَوالِيَة من النُوكْلِيُوتيدات يوجد في أعلى المجرى upstream من الجين. يفك بوليميراز الـRNA جزءاً […]

Ruslan Alali info@med-syria.com تدعى بعض الجينات بجينات “التدبير المنزلي” house keeping genes ، لأنها تُتَرجم في كل خلايا الجسم وتسهم في إنتاج مواد ضرورية لصيانة الخلايا والاستقلاب. لكن بعضها الآخر ينتسخ في أماكن أو مراحل معينة فقط. ينشطُ الانتساخ عن جزءٌ صغيرٌ متنوعٌ variant من الجينات في معظم الخلايا، مما يشرح وجود اختلاف كبير بين […]