التصنيف: الأمراض الوراثية

Gene splicing تحدث خطوات هامة في حقيقيات النوى قبل أن يخرج هذا الـmRNA من النواة بعد انتساخ mRNA الأساسي كنسخة متممة تماماً لمرصاف الـDNA . تتم إزالة أجزاء من RNA بواسطة إنزيمات النواة. ثم يعاد لصق هذه الأجزاء الباقية ليشكل mRNA الذي يخرج إلى الهيولى. تدعى الأجزاء المقصوصة بالإنترونات introns . أما الأجزاء الخارجة والتي […]

Genetic code and translation تتألف البروتينات من عديد ببتيد واحد أو أكثر. ويتكون عديد الببتيد من مُتَوالِيَة من الأحماض الأمينية. يحوي جسم الإنسان على عشرين نوع مختلف من الأحماض الأمينية. ولأنه يوجد فقط أربعة أنواع فقط من الأسس الآزوتية في الـRNA ، فإننا نحتاج إلى ثلاثة منها لتشفير الأحماض الأمينية العشرين المختلفة. تدعى هذه الثلاثيات […]

Ruslan Alali info@med-syria.com عند البشر أنواع مختلفة من التنوع الجيني، تتظاهر في اختلاف الصفات الظاهرية كالطول ولون العيون والبشرة. كما تتظاهر في طيف واسع من الحالات المرضية مثل التَلَيُّفٌ الكيسِيّ cystic fibrosis والنمط الأول من الوُرام اللِيفِيّ العَصَبِي neurofibromatosis . إن كل الاختلافات الجينية تنشأ نتيجة عملية تدعى الطفرة mutation ، وهي بالتعريف تبدل في […]